Google DeepMind、全ゲノム変異を予測する「AlphaGenome Atlas」を公開

原因げんいんが特定とくていできていない希少疾患きしょうしっかんの解明かいめいや創薬研究そうやくけんきゅうを大幅おおはばに加速かそくさせる可能性かのうせいを秘ひめた、大規模だいきぼなゲノムデータベースが公開こうかいされた。米べいGoogle傘下さんかのGoogle DeepMindは9月がつ8日にち（現地時間げんちじかん）、ヒトゲノムで起おこり得える1文字単位もじたんいの変異へんい（一塩基変異いちえんきへんい）約やく90億おく通とおり全すべてについて、分子ぶんしレベルでの影響えいきょうを予測よそくしたデータベース「AlphaGenome Atlas」をウェブ上じょうで学術研究がくじゅつけんきゅう向むけに無料公開むりょうこうかいした。

ヒトゲノムは約やく30億おく塩基対えんきたいから成なるが、タンパク質しつを作つくる領域りょういきは全体ぜんたいの2％にすぎず、遺伝子いでんしの働はたらきを調節ちょうせつする残のこり98％の非ひコード領域りょういきは分わかっていない部分ぶぶんが多おおい。90億おく通とおりの変異へんいを実験室じっけんしつで1つずつ検証けんしょうするのは事実上じじつじょう不可能ふかのうなため、昨年さくねん6月がつに公開こうかいされたゲノム解析かいせきAI「AlphaGenome」の予測よそくをあらかじめ全すべて計算けいさんし、検索けんさくできる形かたちにまとめた。データ量りょうは1Pバイト（100万まんGバイト）で、タンパク質しつの立体構造予測りったいこうぞうよそくを集あつめた「AlphaFold Database」の30倍ばい以上いじょうに当あたるという。

あわせて、変異へんいの影響度えいきょうどを1つの数値すうちで表あらわす「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」も導入どうにゅうした。AlphaGenomeの予測よそくと、タンパク質しつを変化へんかさせる変異へんいを評価ひょうかする既存きそんモデル「AlphaMissense」の予測よそくを統合とうごうしたもので、コード領域りょういきと非ひコード領域りょういきの両方りょうほうにまたがって、影響えいきょうが大おおきそうな変異へんいを素早すばやく順位じゅんい付つけできる。スコアの内訳うちわけとして、RNAスプライシングや遺伝子発現いでんしはつげんなど、障害しょうがいが予測よそくされる分子ぶんしプロセスの詳細しょうさいも提示ていじする。ゲノムの“単語たんご”に当あたる2500種類以上しゅるいいじょうの頻出配列ひんしゅつはいれつ（モチーフ）とその位置情報いちじょうほうも収録しゅうろくした。

外部がいぶの研究者けんきゅうしゃによる先行利用せんこうりようの成果せいかも公表こうひょうされた。米べいBroad Instituteは、原因げんいんが特定とくていできていない希少疾患きしょうしっかんの研究けんきゅうで、候補こうほとなる大量たいりょうの変異へんいをAVIスコアで絞しぼり込こみ、てんかん性脳症せいのうしょうと関連かんれんが強つよいDNM1遺伝子いでんしの変異へんいを発見はっけんしたという。英えいエクセター大学だいがくは、英えいUKバイオバンクの5万まん4000人にん超ちょうの全ぜんゲノムデータにAlphaGenome Atlasを適用てきようし、統計的とうけいてきなノイズに埋うもれていた非ひコード領域りょういきにおける変異へんいの関連かんれんを22％多おおく検出けんしゅつした。影響えいきょうが大おおきい上位じょうい1％の変異へんいに絞しぼることで、BMI（体格指数たいかくしすう）に関連かんれんする19のゲノム領域りょういきを特定とくていした。

提供形態ていきょうけいたいは、コーディング不要ふようのWebポータル、AlphaGenome API、エージェント型がた開発環境かいはつかんきょう「Google Antigravity」のスキルの3種類しゅるいが用意よういされている。非商用利用ひしょうようりようは同日どうじつから無料むりょうで、商用利用しょうようりようはGoogle Cloud経由けいゆで近ちかく提供ていきょうされる見通みとおしだ。